28岁的杜老师，第一次怀孕，16周初次产前检查，医生向她介绍了唐氏筛查，杜老师很自信地告诉医生：“我已经在网上查阅了很多资料，高龄产妇生育唐氏患儿的可能性比较大，我这么年轻，肯定没问题！”于是在筛查知情同意书上签名拒绝检查了。23个星期后，杜老师足月分娩，生出来一个眼距宽、塌鼻梁、嘴半张的孩子，家属都说：“怎么这孩子长得谁都不像啊？”2周后，疑惑被一张孩子的染色体检查结果揭开：21三体综合征。杜老师特别不解：我才28岁，为何我会生出个唐氏综合征的孩子？！

　　什么是唐氏综合征？

　　正常人有23对染色体，唐氏综合征患儿比正常人多了一条第21号染色体。唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，四肢短。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

　　做唐氏筛查有什么意义？

　　由于患有唐氏综合症的胎儿不一定有明显的结构异常，抽取含有胎儿细胞的组织检查胎儿的染色体是唯一的产前诊断方法。但是抽取含有胎儿细胞的组织，无论是绒毛、羊水还是脐带血都有一定的风险，不可能每个母亲都做这样的检查。那么，判断哪些胎儿有更大的可能患有唐氏综合症，需要进行穿刺确诊就是唐氏综合症产前筛查的作用，也是它的意义。

　　是否必做项目？哪些人群不需要做？

　　唐氏综合症是随机发生的，每一个母亲，无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此我们推荐所有怀孕的妇女都做这个检查，不要怀有侥幸心理。当然，个别因其他原因必须检查胎儿染色体的妇女就不必再筛查一次了。

　　哪些人群更需要做唐筛？

　　还是那句话，任何人都有可能生育唐氏宝宝，所以大家都需要，没有更需要。因此，案例中杜老师所认为的年轻妈妈不会生育唐氏宝宝的观点是错误的。

　　什么时候做合适？提早推后有什么不同？

　　妊娠过程中有两个阶段适合做唐氏筛查，一是11-13+6周，一是15-20+6周，两个阶段采用的方法不完全相同。在孕早期，即11-13+6周时是抽妈妈血，查血清结合超声检查胎儿颈部皮肤厚度的方法，筛查敏感度可达到90%左右，我们认为这个方法更好一些。如果错过这个时期还可以在孕中期，即15-20+6周时抽妈妈血，查血清筛查。

　　做之前的注意事项？

　　我们提倡尽量在孕早期，做之前不宜吃的太油腻，也不要喝牛奶豆浆等易导致腹胀的食物。

　　唐筛具体怎么做，结果怎样才通过？

　　在孕12周前后要到医院进行筛查，医生就会建议你做个唐筛。拿了医生开出的单子后，记得一定要先做超声，超声检查测量了胎儿颈部皮肤厚度，并且确定孕周后才可以去抽血。抽血几天后会有个报告单给您，上面除了给出具体的风险值外，还有高风险或低风险的标记。低风险代表宝宝有问题的机会很小，可以放心继续妊娠。如果是高风险就要注意了，要去医生那里做个咨询，讨论下一步怎么办。

　　一般做几次？结果不一致怎么办？

　　一般来讲如果胎儿大小符合停经时间，孕周计算没有错误，这个检查做一次就可以了。如果做几次，方法相同的话，风险值一般不会有太大的差异，即使有差异，因为结果并不是准确的“是或不是”，仅仅是个风险，也不能说哪一次更准确。

　　唐筛准确率？

　　孕早期(11-13+6周)唐筛筛查敏感度约为90%左右，孕中期的筛查敏感度约为70%左右。

　　唐筛高风险宝宝是否不健康？

　　不代表宝宝一定有问题，还要看检查含有胎儿细胞组织的结果，及染色体的结果，染色体结果正常，唐筛高风险和宝宝的智商就没有关系了，如果染色体不正常就要具体事例具体分析，看过医生才可以。

　　唐筛能辨男女吗？

　　唐筛是根据母体激素水平判断胎盘的功能状态，和男女没有关系。

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