新生命的诞生对于一个家庭来说是欣喜，更是希望，但对于生育过或家族成员中有先天性畸形或遗传病患儿的家庭来说无疑是个噩梦。这些家庭会因此而面临一系列的困惑和疑问：这种畸形或疾病是遗传病吗？夫妇双方中一方或家族成员为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少呢？有致畸因素接触史者，是否会影响后代？已诊断的遗传病如何治疗、预后呢？习惯性流产的原因是什么，如何能生育健康宝宝呢？

　　这些长期困扰我们的问题，其实可以从遗传咨询中找到答案。正规的遗传咨询，不仅会让我们了解遗传疾病的发病原因、遗传方式，更可以让我们对诊断、预后、复发风险率，防治等等有个系统、清醒的认知。

　　遗传病涉及范围广准爸妈应对症排查

　　(1)本人或家系成员患

　　有某种遗传病或先天畸形。怀疑本人或孩子为遗传病患者，或者怀疑家族成员中有遗传病患者，通过遗传咨询可以得到有益帮助。

　　(2)生过遗传病患儿或

　　先天畸形患儿的父母。通过遗传咨询了解是否适合再次生育，再次生育患儿的几率多大，有没有治疗或避免措施是非常有必要的。部分先天性异常并非遗传而来，而是随机发生在父母的卵子或精子形成时，环境因素是不可忽视的原因，这类妊娠生育的疾患也应该寻求遗传咨询的帮助。

　　(3)不明原因的反复流

　　产、死胎的夫妇。复发性流产首先应查找病因，妊娠3个月内自然流产者50%的病因与染色体异常有关，其他原因包括免疫因素、内分泌因素、解剖因素等。若某位妇女有过自然流产史，则医师会建议这对夫妇做染色体分析及遗传咨询。大约有5%的夫妇，可以从测试显示出异常的染色体重排，这种重排会增加再度流产或产下患有先天性缺陷小孩的风险。但是有些夫妇本身染色体正常却重复流产，是因胎儿本身的染色体异常，这些夫妻再孕时都应该做产前诊断。

　　(4)婚后多年不孕不育

　　的夫妻。许多不孕症是因为遗传因素导致的，这对于生育方面的指导非常有意义。例如克氏征，其染色体组成是47，XXY。这种病目前是无法通过服用药物促进精子的生成，夫妇俩可以考虑辅助生殖的方法，如采用捐赠者的精子做人工授精。或者收养小孩，达到做父母的权利。

　　(5)性器官发育异常的

　　男女和原发性闭经的妇女。缺少一条X染色体所致的特纳氏综合征(TurnerSyndrome)，又称为X单体综合征或称性腺发育不全综合征。其染色体组成是45，X，主要临床症状为：身材矮小，成人身高不超过150cm。性腺呈索条状，子宫小，外生殖器发育不良，成年后仍持幼稚状。乳距宽，盾状胸，乳房不发育，阴毛和腋毛稀少或缺如，蹼颈，后发际低，肘外翻，新生儿期手脚常呈淋巴性水肿，第4、5指(趾)骨与掌骨短或畸形，常伴先天性心脏病。对这一类疾病要引起重视，早发现，治疗效果比较好。

　　(6)原因不明的智力低

　　下。智力低下是最让父母担心的疾病之一。如果已经生下一个智力低下患儿，就有必要寻求遗传咨询。在确定孩子患病的原因情况下，有的可以进行治疗，有的无法治疗，但可以通过分析再生育时的复发风险，或者进行产前诊断。

　　(7)多发畸形的患者。

　　许多生长发育方面的异常如畸形是由于遗传因素导致的。这时应该寻求遗传咨询的帮助，通过遗传方面的检测进行确诊，以进行必要的治疗或者通过产前诊断方法生育一个正常的小孩。

　　(8)常规检查或常见遗

　　传病筛查发现异常者。平衡易位或倒位是较常见的染色体异常。平衡易位包括罗氏易位和相互易位。罗氏易位患者与染色体正常人结婚，有1/6机会生育染色体完全正常儿可能，1/6生育罗氏易位携带者可能，4/6可能发生流产、死胎、畸形。而相互易位患者仅1/18机会生育染色体完全正常儿，1/18生育罗氏易位携带者可能，16/18可能发生流产、死胎、畸形。这类患者通过胚胎植入前诊断排除染色体非平衡重排胚胎，得到染色体正常或平衡孩子。

　　(9)35岁以上的高龄孕

　　妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。随着女方年龄的增加，配子形成过程中分离错误率将增加，生育染色体异常儿(如21三体患儿)的风险也将增加。女方<30岁，生育唐氏综合征的风险为1/1000，35岁时为1/400，40岁时为1/105，，49岁时为1/12。通常情况下，如生育过唐氏综合征患儿，再次生育唐氏综合征患儿的风险是1/100。

　　(10)孕期接触不良环境

　　因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。导致胎儿畸形的环境因素很多，包括物理的、化学的和生物的因素，如环境污染、放射性照射、服用或接触化学药品或病毒感染等。在孕前咨询中，应指导孕妇避免接触环境中可能存在的致畸因素。如果孕妇在孕期已有接触，则应分析该致畸物的性质、剂量、持续时间、当时的胎龄、孕母及胎儿的遗传背景。或对某种药物的敏感和耐受程度等综合分析，判断致畸风险，提出处理建议，帮助孕妇确定是否继续妊娠。

　　(11)近亲婚配和血型不

　　合的夫妇。《婚姻法》明确规定禁止近亲结婚，禁止患有医学上认为不应当结婚的疾病的人结婚，这对减少遗传性、先天性缺陷儿童有重要意义。

　　遗传咨询能及时确定遗传病患者和携带者，能对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病的发生率，给予家庭新的生命新的希望。□山东大学生殖医学中心 颜军昊