参考消息网12月26日报道 英国科学家24日说,他们发现了与儿童发育障碍有关,能导致心脏缺陷、心脏病发作和智力低下的12种基因。
据法新社24日报道,这份研究报告发表在英国《自然》周刊上。该报告的作者说,这些基因是在采集1133名患有不明病因的严重疾病的儿童及其父母的基因组的过程中发现的。
他们写道,“这些新涉及的基因将可确诊的儿童比例提高了10%”,因为人们可以由此确定导致这些儿童病症的DNA变异。
高达半数有严重发育障碍的儿童得不到明确的基因诊断结论。部分障碍症极端罕见,症状则因人而异。
目前正在进行的这个基因研究项目被称为“解密发育障碍”项目,参与该项目的英国韦尔科姆基金会桑格研究所发表声明说,准确定位致病基因“是搜寻新疗法的起点”。
这或许还有助于医生了解为何有些人会出现发育障碍,并让已育有患儿的父母了解自己的生育选择。
该项目网站显示,一些最常见的障碍症包括发育问题、身体畸形以及学习和行为问题。症状可能包括癫痫、孤独症、精神分裂症、身体畸形或发育迟缓。
尚不清楚是什么导致这些障碍症背后的遗传密码出错——部分变异遗传自父母,其他则是首次出现在孩子身上。
绝大部分身体残疾是先天的,但有一些是后天因受伤、感染、环境或其他因素导致的。
“解密发育障碍”项目的目标是彻底分析1.2万个家庭的基因数据。报告作者说,他们会与其他研究人员分享自己的发现,因为人们“在道德上有必要”帮助急需确诊的家庭。
这份声明说:“研究人员希望,该项目能吸引世界各地更多的临床和研究项目将数据储存进来,以准确定位更多的导致发育障碍的基因,提高全世界的确诊率。”
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