本报1月26日讯(记者 杨林) 26日，记者从青岛市妇儿医院获悉，2014年，青岛市共有10万名新生儿接受免费疾病筛查，占全年新生儿数量的99%，筛查数量达到近十年之最。其中，有120名宝宝被查出患有遗传代谢性疾病。

　　从2013年开始，青岛市免费对青岛户籍的孕妇实行产前筛查和新生儿疾病免费筛查。2014年，青岛市共有10万名新生儿接受了疾病筛查，占全年新生儿数量的99%，筛查人数达到近十年之最。

　　青岛市妇儿医院儿保科主任医师张立琴介绍，通过新生儿疾病筛查，共筛查出甲状腺功能减低症患儿16人、苯丙酮尿症患儿15人、先天性肾上腺皮质增生症患儿7人和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿37人。“这四种遗传病没法提前预防，只能通过筛查及时发现，进行后期干预。”张立琴说，新生儿的一些先天性缺陷，如先天愚型和神经管畸形，虽然是遗传性疾病，但受外部环境的影响很大，发病具有随机性，通过孕妇产前诊断就能筛查出。而先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症这四种疾病没法提前预防，只能通过筛查发现。

　　据介绍，孩子出生后三到五天，护士会从孩子脚后跟抽取三滴血，各区妇幼保健所派专人送到筛查中心，查出患病后会将新生儿紧急“召回”，如及时干预，患儿能像正常孩子一样生长。

　　据介绍，先天性甲状腺功能减低症会影响到孩子的智力、体格的发育。苯丙酮尿症患儿可能有神经症状和身体上的某些特征举动，还会导致智力发育迟缓，语言发育障碍。肾上腺皮质增生症患儿会出现女孩男性化，男孩则表现性早熟的症状。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床表现，与一般溶血性贫血大致相同，主要有新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等，严重的话会导致死亡。