扬州市妇幼保健院检验科副主任检验师尹静
新生命的到来给家庭带来欣喜和希望，但有一些小生命却给家长带来了考验。极少部分新生儿出生以后，父母会发现孩子的皮肤比正常新生儿的肤色要深， 尤其是生殖器部位更加明显。
并且孩子出生后常常有喂奶困难，经常有呕吐、腹泻、脱水等现象。有些外生殖器外观甚至分辨不出是男孩还是女孩。
是什么原因导致上述情况发生的呢？很可能是因为新生儿患有“先天性肾上腺皮质增生症”。 这是一种先天性遗传病，父母双方携带致病基因，但不一定有疾病表现， 而孩子却可能发病。
这是因为这部分新生儿带有先天遗传缺陷，体内缺乏一种参与肾上腺皮质激素合成的酶，造成肾上腺糖皮质激素合成障碍， 多数病例肾上腺分泌糖激素、盐激素不足，而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退， 引起机体内肾上腺皮质激素不足，从而出现多种多样的临床表现。
在正规医院出生的新生儿，出生三天后会采集足跟血进行17-α-OHP的检测，以便及早检出该病。早产儿及低体重新生儿检查结果一般会有所增高，但随着新生儿体重及月份的增长，再次检测结果会趋于正常。 如果17-α-OHP检测结果持续增高，并伴有特定的体征和症状， 那么家长就要引起足够的重视，应及时进行血清学和影像学的检测，以便尽快确诊。确诊后如果不及时治疗可造成男孩子的性早熟，或者女孩子男性化；无论男孩还是女孩均会出现体格发育过快，骨龄超出年龄现象，因骨骺融合早，使其最终身材矮小。
由于ATCH增高，患儿可出现皮肤黏膜色素沉着。一般缺陷愈严重，色素增加愈明显，以皮肤皱褶处为最明显，如腹股沟、乳晕周围、腋窝、手指关节伸面等，新生儿多表现在乳晕和外生殖器。 病情严重的甚至可以导致死亡。即便这样，家长也不必太恐慌， 应及时带孩子到有条件的大医院就诊。 对于出生后就发现外观性别不清的孩子， 父母千万不要讳疾忌医，要及时就诊，以免由于诊断治疗不及时给孩子造成无法挽回的终生遗憾。
值得庆幸的是，只要早期发现、正规治疗，“先天性肾上腺皮质增生症”完全可以取得满意的治疗效果。临床上常采用肾上腺皮质激素口服替代治疗，简便易行，如果治疗得当，孩子完全可以像正常人一样生活。所以，患儿家长既不能忽视也不必焦虑，科学治疗和精心喂养，将带给孩子希望与健康。
