前不久，我表妹在乡镇医院平产一女婴，出生体重只有5斤。在宝宝满月酒上我与小宝贝接触了一会儿，发现她的哭声与别的孩子不同，声音小像猫叫样。我的第一感觉是小宝宝身体有问题，建议表妹带孩子上市儿童医院做全面体检。事后表妹打电话告诉我，孩子的确定有病，病名称为猫叫综合征。请问，什么是猫叫综合征？
猫叫综合征是一种染色体畸变所致的先天性疾病（即5号染色体短臂缺失），发生率约为1/10万，在国内外均很罕见。患儿一般表现为生长发育迟缓，伴有智能低下，皮纹改变。从外观看患儿有特殊面容——小头、满月脸、眼距宽、眼裂下斜、小下颌、低位耳、高腭弓，面部有奇异机警表情，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。专家分析认为，患婴哭声奇怪的原因可能系喉部发育不良所致，也可能与大脑损害有关。
猫叫综合征可以早期发现，育龄妇女怀孕6个月左右，到城市有条件的大医院化验羊水进行染色体检查，若胎儿被查出因5号染色体异常（5号染色体短臂缺失）便可确诊，一般医生会主张此类孕妇马上中止妊娠。
迄今为止，猫叫综合征尚无理想的治疗手段，关键在怀孕期早期发现，及时处理，避免猫叫综合征患儿的出生。
湖南省郴州市第三人民医院王小衡
