杰仔是个10岁的小男孩，但瘦得像根竹竿似的，别的同龄孩子都差不多30千克了，他才16.4千克，且他从小到大经常便秘。最近一个多星期，妈妈发现他精神状态越来越差，老嚷着肚子不舒服，一问才知道他已经好几天没有排便了，肚子绷得像个气球，皮肤下面血管、肠子都可以看到，妈妈赶紧带他去医院就诊。经过一系列检查后，医生确诊杰仔患的是先天性巨结肠，且合并有小肠结肠炎及重度营养不良等，建议马上进行手术治疗。
先天性巨结肠，又称先天性无神经节细胞症，是胚胎期消化道发育畸形中比较常见的一种疾病，以男性多见，是引起小儿腹胀、便秘的重要原因之一。该病的发病原因主要跟遗传因素或胚胎发育过程中肠壁内微环境的改变有关。
先天性巨结肠通常在生后出现反复便秘，由于患儿肠道狭窄、梗阻而导致粪便排出障碍，久而久之使得患儿腹胀如鼓，而且这种便秘会反复出现，并可伴有呕吐，严重的患儿在出生72小时内无胎粪排出，并可伴有腹胀、呕吐等肠梗阻的表现。但有一些家长，由于对小儿先天性巨结肠的认识不够，以为孩子只是普通的便秘，按照便秘的处理方法简单地处理一下就不了了之，一直到儿童时期才因为严重的顽固性便秘而被诊断出来。还有一些家长在孩子患该病后，以为需要花费大量治疗费用，而选择放弃治疗。若没有及时对先天性巨结肠进行手术治疗，由于长期严重的刺激，可导致患儿出现坏死性小肠炎、肠穿孔、全身电解质紊乱、感染性休克、多器官功能衰竭等，威胁着患儿的生命。
由于先天性巨结肠是肠道肌间及黏膜下神经元缺乏及发育异常，肠壁的肌肉不收缩，不能把粪便挤出肠外，造成排便困难，因此治疗的首要目的是使患儿能够排便。目前，国内纠正巨结肠的根治方法就是手术治疗。
完全经肛门改良Soave术（无痕手术），即通过自然腔道肛门神经节异常的肠段和近端扩张神经发育异常肠段切除拖出肛门外切除，并将正常肠管与肛门行吻合术。
在手术时机方面，越早诊断并给予手术治疗的话，肠道扩张就越少，需要手术切除的肠段也就越少，也就越有利于肠道功能的恢复和重建。
因此，对于有顽固性便秘史的小孩来说，父母应该要提高警惕，一旦发现有异常，应及时送到正规医院请专业医生进行诊断。
广东省妇幼保健院主任医师乐盛麟
