来自山东的小梅（化名）因突然晕倒在医院，直接就上了气管插管抢救，命是捡回来了，可是为了找到病因，却在多家医院奔走了近两年才确诊为“庞贝病”。7月9日，一场庞贝病病友咨询会在广州举办，中山大学附属第一医院专家指出，“庞贝病”因发病率低，临床上被不少医患忽视，导致延迟诊断非常普遍。
易被误诊的罕见病
据介绍，庞贝病是一种进行性恶化的、经常致死的神经肌肉病变，主要由于患者体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）缺乏造成。GAA的不足会导致糖原不能正常代谢而贮积在身体所有肌肉细胞的溶酶体中，尤其对患者心肌、骨骼肌和呼吸肌产生严重影响。
像小梅一样延迟误诊的病人非常之多。有统计显示，在儿童和成人庞贝病患者中，从首次症状发作到得到正确诊断之间，平均需要7-10年的时间。
中山大学第一附属医院儿科唐雯教授介绍，国内庞贝病的病友群目前有199人，实际数量肯定要大于这个数字，很多医生在诊断时没有意识到这个病。由于庞贝病的罕见性，加上临床表现很难与其他神经肌肉型疾病和遗传疾病区分，因此诊断非常困难。据介绍，庞贝病一般分为快速进展的婴儿型（早发型）和进展相对缓慢的晚发型（儿童和成人患者）两种。婴儿病患的症状早期并没有特异性，通常表现为全身松软、吸奶无力、哭声比较小、容易感冒等。
中山大学第一附属医院神经内科张成教授指出，庞贝病的症状与某种“进行性营养不良症”很相似，在临床很容易被医生忽视或误诊。晚发型的庞贝病，是指1岁后、儿童期甚至工作后才发病的患者。患者通常第一是感觉容易累、有病态疲劳，走路爬楼梯有气喘，休息后好转；第二是在上楼梯、运动能力、跑跳能力比正常人落后；第三是因呼吸肌无力，呼吸机能不好，很早就要用到气管插管来支持呼吸，这种情况就要考虑庞贝病可能。“这类病人通常颈部肌肉、呼吸肌等中轴肌无力，做不了仰卧起坐，身体很消瘦，有肌肉萎缩等表现。”
不过，专家介绍，庞贝病虽然容易被误诊，但有个诊断的金标准就是做酶学检测，通过酸性α-葡糖苷酶活性检测来确定病情。目前北京协和医院、上海交通大学医学院附属新华医院、武汉华中科技大学同济医学院附属同济医院和广州市妇女儿童医疗中心等医院均开展了实验室酶学检测。
庞贝病可防可治
张成教授介绍，相对于其他罕见病来说，庞贝病患者是幸运的，因为有酶替代疗法这种特异性治疗方法。酶替代疗法（ERT）是首个针对神经肌肉病变的特异性治疗方案，可以有针对性地进入溶酶体内，将累积的糖原代谢为葡萄糖，从而提高患者生活质量延长生命周期。在疾病进程的早期和不可逆的肌肉损伤发生之前，尽早开始酶替代治疗，可以获得最佳临床获益。
但从长远来看，酶替代疗法对于患者来说，负担沉重。目前国内唯一一种治疗药物由国外进口，根据治疗强度的不同，一个成人每月花费需要10万元左右，一年费用达到一两百万元。而这种药物理论上需要终身用药。目前台湾地区已经将庞贝病治疗药物纳入了医保。
在庞贝病的治疗上，专家强调除了特异性治疗，综合性治疗也非常重要，比如用无创或有创呼吸机，容易呼吸道感染，需要抗感染、排痰等治疗。“病人还需要适当营养，高蛋白饮食、适量运动。”张成教授指出，庞贝病是种慢性病，病人要建立良好的生活习惯和积极乐观的心态，精神紧张、过度疲劳等都会诱发这种疾病的发作。
专家指出，需要明确的一点是，庞贝病个体差异非常大，症状轻的患者，经过治疗仍可以正常生活甚至结婚生小孩。因此，患者一旦确诊，也无需过于悲观。
庞贝病以常染色体隐形方式遗传，父母是致病基因携带者，后代有四分之一的机会发病，四分之一的机会则完全正常，可以中断遗传链，剩下50%则可能继续携带这种隐形致病基因。
唐雯教授指出，庞贝病婴儿通常出生后肌张力地下，哭声很小，头抬不起来，吸奶无力，喂养困难。相对于晚发型来说，婴儿型庞贝病患者预后较差，多数会在12个月左右发展为心肺衰竭最后死亡。
不过，这种基因缺陷在胎儿期即可通过基因检测提前发现。对于家族中有类似病例的高危人群，最好提前做相关筛查。曾经分娩过庞贝病孩子的家庭，父母更应该做产前检查，提早发现胎儿异常。
南方日报记者 严慧芳
