先天性甲状腺功能减退是指因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病。由于大部分患儿在出生时临床表现并不典型，以致得不到及时诊断和治疗，引发今后智力低下和生长明显落后。正因为这样，对新生儿进行先天性甲状腺功能减退的筛查是早诊断早治疗的重要措施。如筛查结果可疑，应进行确诊性的甲状腺激素检查。

　　那么，新生儿甲状腺功能减退筛查是怎样进行的呢？

　　2010年，由原卫生部颁布的新生儿疾病筛查技术规范，指导并规定了筛查的方法：足月新生儿生72小时后，7天以内充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片促甲状腺激素（TSH）水平。当筛查出现异常时，一般在治疗前需要再次采静脉血，进行详细甲状腺功能检测，主要包括血清游离三碘甲腺原氨酸（FT3）、血清游离甲状腺素（FT4）和促甲状腺激素（TSH）。当出现TSH增高，而FT4降低时，可以诊断为先天性甲状腺功能减退；当出现FT4正常，而TSH增高时，可以诊断为高TSH血症；当TSH和FT4都低于正常时，则可能为中枢性甲低。

　　拿到检测报告以后，不能只是根据化验单上简单的向下或向上箭头来判定宝宝是否健康，必须要看具体的数值。宝宝的甲状腺功能依据所检测的周龄不同，其正常范围也不一样，具体采取的处理措施也不一样。

　　当筛查出现阳性值，即TSH水平升高至15-20mIU/L以上时，应再次采静脉血进行FT4和TSH的检测。如果出现FT4水平降低，TSH水平升高，则可以确诊为先天性甲减，应当给予左旋甲状腺素片（L-T4）进行治疗。而当筛查时出现以下情况时应该在血清复测结果出来前，就开始L-T4的替代治疗，以尽可能减小对孩子神经系统发育的影响。这些情况包括：筛查时TSH结果大于40mIU/L时，或者B超发现甲状腺不良甚至没有甲状腺时，或筛查的TSH＞10mIU/L并且宝宝出现2种以上的甲减临床表现，或伴有股骨远端骨化中心延迟出现。

　　当静脉血复检时，虽然FT4正常，但TSH大于10mIU/L（尤其是2-20周龄的宝宝，TSH值正常范围在1.7-9.1mIU/L之间），这种情况可以称作高TSH血症，目前倾向于用L-T4进行替代治疗。如果没有接受治疗，那么孩子应该此后第2和第4周复测FT4和TSH，观察变化趋势。如果FT4、TSH仍有异常，则应尽快治疗。

　　对于那些TSH始终在6-10mIU/L的宝宝，目前学界对这种情况的处理存在争议，一般来说建议孩子密切随访甲状腺功能，完善甲状腺B超、骨龄的检测。

　　上海交通大学附属瑞金医院儿内科主治医师 肖园