第二期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目在京启动
（2016年5月29日，北京） 每一个孩子都是家庭的希望、社会的未来，而孩子的健康，更是承载所有美好愿望的基础。在“六一”国际儿童节来临之际，在国家卫生计生委妇幼健康服务司的领导下，全国妇幼卫生监测办公室再度携手美赞臣营养品（中国）有限公司启动第二期“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”（简称第二期PKU补助项目），为来自PKU高发病率的青海、内蒙古、吉林、辽宁、新疆、陕西，以及云南、贵州、江西、海南、广西共11个项目地的200名PKU新生患儿免费提供为期3年的美赞臣®无苯丙氨酸配方粉。国家级新筛专家、各项目省卫生计生委妇幼处相关负责人员和新生儿疾病筛查中心负责人100余人参加了第二期项目的启动会。
苯丙酮尿症（简称PKU）是一种极少数可治疗的先天遗传代谢病，中国的发病率大约在万分之一左右。作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病，新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，并通过终生进食人工合成的特殊食物（简称特食），患者的智力多数可不受损伤。但昂贵的特食和长期的治疗，往往使PKU患儿家庭陷入经济与精神的双重困境。
2009-2014年开展的第一期PKU补助项目作为国内首个大型PKU患儿特殊奶粉补助的项目，不仅使中西部地区的贫困PKU患儿得到救助，更推动了政府及社会对PKU及其他罕见病群体日益关注。
随着信息化的蓬勃发展以及新媒体的迅速普及和使用，新一期的PKU补助项目，将在借鉴一期项目的经验与成果的基础上，更充分地运用新媒体的平台和模式优化系列PKU病例管理流程，提高正规治疗率，为PKU患儿及其家庭提供更便捷的在线咨询、科学的健康教育知识和系统的交流。在致力第二期项目实施的同时，我们也将集结更多优势资源力量，创建更多的平台及渠道，普及新筛健康教育活动，让社会大众有机会参与到对PKU患儿的救助中，以实际行动在全社会范围内传递对PKU患儿的关爱。
在第二期PKU项目启动仪式上，全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授介绍道：“第一期PKU补助项目是一个很好的起点，它为政府、医疗单位及社会力量共同救助出生缺陷罕见病提供了成功范例，并有助于建立罕见病治疗的可持续长效机制，更推动了政府及社会对PKU及其他罕见病群体的日益关注。此次启动的第二期项目将继续借鉴第一期项目的成果和经验，也将在第一期项目深耕细挖的基础上增强大众对于苯丙酮尿症及项目的了解度和参与度。同时也希望新媒体能助力二期项目，把PKU救助的工作推向一个新的高潮。”
美赞臣营养品有限公司高级副总裁及大中华区总裁游佩瑜女士也表示：“所有的孩子都值得拥有生命中最好的开始，PKU孩子也不例外。有幸参与第一期PKU补助项目，并见证其卓有成效地帮助了贫困的PKU患儿，这令我们对继续关爱他们充满了力量和使命感。在第二期的补助项目中，我们不仅会为PKU孩子提供科学和专业的配方产品，也期望更多的爱心企业和社会人士能与美赞臣并肩同行，了解和关注PKU、持续关爱PKU孩子，让他们有机会与普通孩子一样，获得改变人生和健康成长的机会。”
背景资料
苯丙酮尿症（PKU）背景资料
苯丙酮尿症（英文简称PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，同时影响大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终会导致智力严重低下。
PKU，导致智力低下的隐性遗传病
PKU是较常见的氨基酸代谢障碍病之一，属常染色体隐性遗传病，可分为典型苯丙酮尿症和非典型苯丙酮尿症。典型病人肝内苯丙氨酸羟化酶的缺乏以致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，苯丙氨酸在体内蓄积起来，从而影响了大脑及神经系统的发育，严重影响智力发育，最终导致智力严重低下。但是，它是三千多种遗传代谢病中极少数可防治的一种。
PKU，带有“鼠尿”味、智力低下的“天使”
皮肤色浅、头发细黄，看上去就像一个漂亮的天使，不少家长会认为孩子只是长得像白种人娃娃，却不知道孩子可能已被PKU这个隐性“杀手”缠上。
这些可怜的“鼠尿儿”初生时没有任何异常。PKU的临床表现直接或间接与体内苯丙氨酸蓄积的浓度有关。患儿可能会在3个月至6个月后出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹（奶癣），头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗有一种特殊的臭味——像老鼠尿味。同时患儿智力发育落后的症状也开始有所体现，如不会抬头，无法集中注意力等；6个月后的患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数的患儿还并有癫痫症发作。
当PKU患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时，容易出现烦躁、睡眠不稳，甚至会用头撞墙等硬物，以期减轻头部的痛苦。同时，绝大多数患儿都会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些孩子，如得不到及时、持续的治疗，可能会导致死亡，或最终造成中度至极重度的智力低下，成为智障，无法生活自理。
PKU，3个月大以前是最佳治疗时期
“鼠尿儿”并非不可救药。关键是保护大脑发育尽可能不受损，而治疗时间的节点最讲究。医学研究报告指出，3个月大以前是PKU患儿最佳的治疗时期。患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。患儿早期没有典型症状难以引起父母的注意，但进行新生儿疾病筛查可以及时发现，并进行治疗。
典型的PKU患儿，一般采用无（低）苯丙氨酸饮食治疗，如有癫痫并发症再加以服用相关药物。对于这些患儿来说，正常人所吃的鸡、鸭、肉等佳肴，母乳和粮食都可能伤害他们大脑，他们只能吃特殊制成的无（低）苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬等。所以，患儿进食正常食物都可能会引起病情的恶化。而对于非典型的PKU患儿，则需要进行药物治疗。此外，部分患儿语言、行为障碍较严重的，需配以相关的康复训练，才能使患儿得到更好的治疗。
尽管患儿10岁以后，大脑发育已形成，但是中断治疗后仍可能会损害大脑智力，医学专家建议，给予PKU患儿的治疗最好是终身持续。
PKU，预防更重要，健康须设防
苯丙酮尿症（PKU）给患儿、家庭带来的影响是终身的，如何更好地预防，避免进入对PKU理解的误区，就更显重要。为了下一代的优生优育，应避免近亲结婚，并重视新生儿筛查。
PKU是隐性遗传病，父母都是携带者，每次生育的孩子是PKU患者的概率为1/4，是携带者的则为1/2。如果已有PKU患儿的家庭要再次生育，一定要进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，判断胎儿是否患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。千万别以为自己健康，则认为孩子也是健康的。
医学专家为此发出忠告：对宝贝天使可能患有的苯丙酮尿症越早发现，干预效果越好。而对PKU的认识不足，往往让新任父母们疏忽了对孩子的“健康设防”，错过了最佳治疗期，遗憾终生。
第一期苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目主要信息
为了帮助这些特殊孩子及家庭，2009年，在国家卫生计生委妇幼健康服务司的领导下，全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品（中国）有限公司合作发起了国内首个大型“苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目”，旨在帮助大中城市低收入人群、弱势群体以及中西部21个省的贫困地区PKU新生儿。自2009年开始的5年内，3年为一期，持续为500例贫困PKU新生儿免费提供美赞臣®无苯丙氨酸配方粉，帮助他们解决“特食”问题。项目执行期间，美赞臣利用其在全球营养领域的专业优势，邀请国外PKU专家为项目覆盖地的医务人员进行PKU治疗及膳食管理的培训，积极配合开展新生儿疾病筛查和PKU疾病的健康知识普及等。
该项目不仅是国内首个大型PKU患儿特殊奶粉补助的项目，也是首个探索PKU治疗和管理模式的项目。它的开展促进了国内PKU治疗技术和管理水平的提高，更推动了政府及社会对PKU及其他罕见病群体的日益关注，对国家出台PKU患儿治疗补助政策发挥了积极的作用。
