孕前筛查基因可预防血友病
需要终身治疗却又无法治愈，治疗费用昂贵且药物稀缺，这就是近10万血友病人及其家庭无法逃避的现实(本报曾做相关报道)。昨日，武汉地区首个“儿童血友病之家”在武汉同济医院儿科血液病房成立。成立仪式上，血液病专家称，如果在孕前采取基因筛查，可以使血友病儿的出生率大大降低。
同济医院儿童血液病专家、博士生导师胡群介绍，血友病是一种遗传性出血性疾病，由于患者体内缺乏一种凝血因子(俗称“第八因子”)，患者一旦出血，在不采取措施的情况下，就会流血不止，而且该病的致残率相当高。
目前通过替代治疗方法可以解决患者的止血问题，降低致残率。但现有的三种疗法均费用昂贵，而且患者需要终身治疗，更为关键的是，用于治疗该病的药物“凝血因子”由于多是从人的血液中提取，国内市场上近年来相当稀缺。
胡群说，虽然血友病迄今尚无根治的方法，但是通过预防性治疗能够大大降低致残率。而且通过孕前的基因筛查，可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某种性别的小孩，来降低血友病儿的出生率。
据介绍，血友病通常是通过父母一方的遗传基因传递给下一代。比方说，男性血友病人会将血友病基因传给他所有的女儿，但不会传给他的儿子。他的女儿带有血友病基因后，当其生儿育女时，她有二分之一的机会把血友病基因传递给孩子，如果她把该基因传递给儿子，那儿子就肯定会患血友病，如果该基因传递给了女儿，那么女儿依然会是血友病基因携带者。
如果在夫妻生育之前进行基因筛查鉴定，就能提前找出夫妻一方身上的血友病元凶——致病基因，然后采取选择性妊娠，避免生出血友病儿。
据介绍，由于血友病的总患病率为10万分之2.73，因此将基因普查作为预防血友病的常规检查方法尚不现实。专家认为，如果家族中有容易出现淤血或经常出血等现象者，建议最好查一查血友病基因，以免一时疏忽将该病传给下一代。
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