专家提醒：地贫并非不能生育，但要积极面对，规范孕检、产前筛查可及时干预重型地贫患儿出生

　　28岁的α、β重型地贫患者江女士靠一边怀孕一边输血达4个月，冒生命危险生下儿子。更残酷的是，儿子小欧也是地贫，而且身患先天性心脏病、蚕豆病。

　　盼当母亲之心可以理解，但江女士明知身患地贫，却只做妇产科检查，而不做正规孕前检、孕检，这造成了新生儿身患三种出生缺陷的悲剧，令人叹息。医生希望，借着小欧的病案，科普三种广东最为常见的出生缺陷。

　　地贫妈妈：

　　输血保胎生子

　　现年34岁的江女士，与丈夫一样，都是广东韶关的普通工人，两人在工厂里相识相爱，在2008年正式结为夫妻。江女士一直身体不算好，也知道自己贫血，但从不知道自己身患重型地中海贫血，而且是同时患有α型和β型地中海贫血。

　　直到怀孕，夫妻两人到妇产科检查，医生才检查发现她的重度地贫，建议做羊水穿刺，确认胎儿是否也携带地贫基因。“家里经济不好，我没有做”，江女士回忆，夫妻两人其实另有想法，都不想放弃这个孩子，认为毕竟是跟孩子有缘才怀上的，即使有问题也想要。

　　于是，为了保胎，江女士怀孕6个月就开始坚持输血，直到最后剖腹产，妇产科医生一路胆战心惊，唯恐她出现大出血等生命危险。2009年，在大出血的阴影笼罩下，儿子小欧出生了。“他是我用命换来的，医生们都说是个奇迹！”江女士说。

　　后果：小儿身患三种出生缺陷

　　喜得麟儿的高兴并没有维持多久，小欧很快被诊断出患地贫、蚕豆病(G6PD综合征)、先天性心脏病。他的嘴唇、手指甲、脚指甲永远是紫色的，连呼吸都不畅顺。

　　而江女士的情况越来越糟糕：分娩时医生本可切除部分脾脏治疗地贫，但实在太穷，连生孩子的钱都是借来的，手术放弃了；直至如今，因为严重地贫，她的肝脾都异常肿大，肚子肿得像还怀着6、7个月的身孕。正常人的血红蛋白是12~14g，江女士只有3g，这种情况必须输血维持治疗。

　　看着拼着命生下来的儿子，江女士咬着牙，省下每一分钱，全部用来医治儿子，对自己的病置之不理。

　　2011年，她等来了红十字会的救助款1.5万元，加上自己借来的钱，终于给1岁的小欧做了一期先心开胸手术，增加了一条血管，实现了体肺动脉分流，部分缓解了体端血流不足导致的发绀发紫问题。

　　治疗：孩子“心病”好了 妈妈病还须治

　　由于小欧的先天性“法洛四联症”未得根治，随着一天天长大，心脏越来越负荷不了，连幼儿园都不能上。日前，江女士再次为5岁的小欧等到了红十字会的救助款1.5万元，加上东拼西凑的2万元，赶到省二医心血管外科，找到该科主任钟志敏，做“法洛四联症”根治术。身患三病的小欧，要做二期先心术，风险极大。钟志敏介绍，小欧就连阿司匹林等许多药物都不能使用，否则会诱发其溶血性贫血，甚至导致肾衰竭。

　　“法洛四联症根治术，要通过体外循环完成，可是体外循环的过程会破坏血细胞，有些正常人都会出现溶血情况，地贫患儿产生溶血的可能性更大，所以我们全过程必须保持细胞膜的稳定性，并及时做好术后的抗感染治疗。而二次先心病手术还会面临过往手术胸腔膜粘连等问题，手术危险性极高。”钟志敏说。

　　经过反复研究，省二医心外团队为其行法洛四联症根治术，目前心功能恢复良好。江女士翻开小欧的手指给记者看：“以前走两步就要蹲下来休息一下，他的嘴唇、手指甲、脚指甲都是紫色的，做了手术后整个人都有了血色，慢慢恢复正常。医生说，他和正常的孩子一样上学读书了。”

　　提醒：地贫非不可生但不能躲干预

　　盼当母亲之心可以理解，但江女士明知身患地贫，却只做妇产科检查，而不做正规孕前检、孕检，这造成了新生儿身患三种出生缺陷的悲剧，令人叹息。医生希望，借着小欧的病案，科普三种广东最为常见的出生缺陷。

　　地贫非不可生，不能躲干预。省地贫防控项目管理办公室介绍，据最新统计，广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均6个人就有1个携带基因。如果夫妻一方是β地中海贫血基因携带者，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者；夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。因此，地贫并非不能生育，而是要积极面对，在孕检、产前筛查时，可及时干预重型地贫患儿出生。

　　广东先心儿发病率达8%。~9%。。全省筛查网络发现，先天性心脏病是广东发生率目前最高的出生缺陷，小欧身患的法洛四联症是存活婴儿中最常见的发绀型先心，占各类先心的10%~15%。先心的发生，除了缺氧、遗传等因素，妊娠期子宫内病毒感染原因更多，因此更需要做好产前筛查，及时发现，按专业医生判断干预。而先心儿的治疗，由于医学技术进步，要抛弃之前“在六岁入学前做手术”的想法，越早手术，对患儿的生长发育越好。

　　广东人尤其要警惕“蚕豆病”。“蚕豆病”是葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的俗称，广东地区多发，但由于是隐性遗传病，不吃蚕豆或含蚕豆制品不发病，因此无具体发病统计，按惠州一地筛查发现，该病发病率达4%～7%。患者食用蚕豆后，会出现溶血性贫血，早期会头晕、倦怠、腹痛，严重者还会出现黄疸、尿呈酱油色等症状，严重时有休克、心功能和肾功能衰竭病症，抢救不及时1~2天死亡。这一缺陷也可通过孕检筛查检测出来。文/广州日报记者何雪华 通讯员朱璐诗