2009年 162.6/万
10年出生缺陷儿12153例
先心病最多
近日,广州市妇女儿童医疗中心的曾芳玲、王平、邹兴文、于佳、吴韶清在《广州医药》发表了论文《广州市2000~2009年出生缺陷情况分析》,对广州市10年来新生儿出生缺陷情况进行了多角度的分析。数据显示,2000年至2009年广州出生缺陷发生率翻了一倍多,平均发生率为121.3/万,10年出生缺陷儿12153例。
据悉,出生缺陷发生率逐年上涨的原因很多,其中包括广州市卫生局和市妇幼保健院出台了出生缺陷监测方案,以及医生诊断水平和监测手段的提高,让很多缺陷在婴儿初生时就能检出,畸形检出率越来越高。
地中海贫血、唐氏综合征已成产检常规项目
记者从广州市妇女儿童医疗中心相关科室了解到:目前广州的产前检查中,地中海贫血、唐氏综合征、明显结构组织畸形等出生缺陷病种的产前筛查、产前诊断及干预服务已是常规项目。通过产前诊断可以发现出部分严重致残致死性缺陷儿。
但是,目前能发现的出生缺陷多集中在大体形态的异常,对功能异常,如孤独症等目前尚难以在孕期筛查发现,同时由于医学技术水平所限,即使经过规范的产前检查,仍然可能有极少数出生缺陷无法发现。
据介绍,除了产前筛查,新生儿出生后将接受遗传代谢性疾病和听力筛查,早产儿还要接受视网膜病变的筛查。通过新生儿疾病筛查可以早期发现苯丙酮尿症、甲状腺低下、G6PD酶缺乏及听力障碍和早产儿视网膜病变,这类孩子只要能够早发现、早诊断、早干预,便能极大地改善孩子的预后,造福一个家庭。
医生提醒:“高危准父母”产检莫等建档后
“单独二胎”政策放开后,不少已有一孩的妈妈也希望再生一胎。母亲年龄在35岁以上,是出生缺陷的一个重要危险因素。另外的出生缺陷高危因素包括生过先天畸形孩子、有不明原因流产或死胎、过去生的孩子新生儿期死亡、夫妻双方或亲属先天性智力低下、有遗传病家族史、有致畸因素接触史、近亲婚配等。
专家指出,要预防出生缺陷从孕前甚至婚前就应该做起,包括参加婚检和孕前检查,在计划怀孕前三个月开始服用叶酸预防神经管畸形,避免吸烟喝酒等等,怀孕后一定要到正规产科医院接受产检,按产科医生的要求做好每项检查。
有高危因素的准父母,一旦女方怀孕,就应该到医院进行产前咨询,而不要等到怀孕4个月建档后才到医院,有的疾病等到4个月再处理可能就晚了。比如母亲35岁以上出生缺陷率最高的唐氏综合征,孕妇在怀孕的11~13周,就可以到有资质的医院接受“一站式”产前筛查,即血清学筛查加NT筛查,后者指利用B超看早期胎儿的颈项透明层,超过3.0毫米就提示有唐氏综合征风险,灵敏度比在中期做血清学筛查更高,同时NT还可以查出其他染色体异常,如18号染色体三体等。文/广州日报记者伍仞 通讯员周密
文章关键词: 出生缺陷
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