扬子晚报网8月6日讯 (记者 于丹丹)12岁女孩身高只有1米2，本想到南京寻求长高的方法，医生检查的时候却意外发现，B超找不到她的卵巢。原来这是一例罕见的特纳氏综合征病例，也叫先天性卵巢发育不全，原因就是患儿天生缺少一条性染色体。

　　12岁女孩身高只有1米2

　　上周一，一对来自河南的夫妻，带着自己的女儿小凡(化名)，来到南京市鼓楼中医院蔡惠英主任的专家门诊。12岁的小凡，身高1米2多一点，因为身高和同班女生相差太多，小凡经常被嘲笑，还被取了各种各样的外号，心理越来越自卑的她，甚至不愿意再踏进校园。家长还告诉医生，同班的女同学大都来月经了，但小凡却没有任何第二性征的发育。

　　“这个年龄的孩子，平均身高是1.52米。”蔡惠英主任说，但她隐隐觉得，这孩子不是简单的矮小症。

　　因为蔡主任观察到，小凡的脖子长比别人粗，确切点说，颈的两侧多了两块肉，像鸭子的蹼；她的发际线很低，沿着颈部的“蹼”延伸下去，像穿着“西装领”。这一特征引起了专家的怀疑，再看看，女孩皮肤虽然光滑白皙，但脸上有好多黑痣。

　　“以前还要多呢，带她做过一次激光祛痣，后来又长出来一些。”听到家长这么说，蔡主任的心里“有数”了，于是，她建议家长带小凡做一个B超检查。

　　缺少了一条X染色体

　　“怎么回事啊，怎么找不到卵巢？”经验丰富的B超医生拿着报告来找蔡主任，“可能是特纳氏综合征(Turner综合征)”，蔡主任说，她将孩子血样送到南医大送检，检验报告确定了她的判断。

　　“这个女孩的X染色体缺失了1条，以后都不会有生育能力。”蔡惠英主任告诉记者，正常的女孩出生时有两条完整的X染色体。X染色体是女性的性染色体。

　　特纳氏综合征也叫先天性卵巢发育不全，有的地方俗称“石女”，临床特点为身材矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常，有的患者还伴随着智力障碍。而特纳氏综合征的患者，还会出现如面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、通贯掌等特点，专家就是通过这些“蛛丝马迹”来推断的。

　　每年长高少于5厘米要警惕

　　目前，特纳氏综合征尚无治愈方法。很多患者在新生儿期未能发现，多是因为青春期时身材矮小或闭经就诊才得以诊断，早期发现可使用激素维持身高的正常。

　　专家表示，特纳氏综合征的孩子，一般在刚出生的时候，个子基本跟正常孩子类似，随着年龄的长大，跟正常孩子的身高一点点拉开距离，尤其是到了10岁左右，正常孩子开始蹿个儿了，而她们因为没有青春发育，所以跟正常女孩身高差距就更加明显。所以，建议家长要密切观察孩子的身高，在9岁之前，每年生长高度不应低于5厘米。

　　除了使用生长激素外，在青春期时，可以模拟正常青春发育给她雌激素、孕激素的治疗，让她的乳房发育，子宫发育，骨密度上升，整个体形外貌接近正常女性的状态，也会有一点月经，这样可以和正常女性一样生活。但目前医学水平，还无法让这类患者生育。