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小儿软骨发育不全

　　尊敬的专家：

　　您好！我是一个六岁孩子的母亲。我和我的丈夫及我们的家人一切正常。但我的儿子在7个月时被诊断为小儿软骨发育不全。在此后的日子里，我们带着孩子跑遍了全国各大医院，在漫漫的求医路上，我们得到了无数专家和医护人员的帮助。2001年9月，在江苏省儿童医院儿科专家的指导下，我们开始试用重组人生长激素进行治疗(rhGH)，但效果不是十分明显。

　　看着聪明、活泼可爱的儿子一天一天比同龄孩子矮，想着他以后会遇到的残酷的人生，我们心如刀绞！急切地希望能得到您的帮助，救救孩子！

　　救救孩子！救救孩子！！

　　永远感激您的病儿父母。2002年8月12日

　　如果诊断是正确的，那这种疾病是单基因突变所造成的常染色体显性遗传病。目前无特效治疗方法。重组人生长激素是目前国际上试用最多的一种药物。这种疾病除了身矮外，包括智力在内的其他方面均与常人无异。故可正常读书和就业。

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