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基因医学为产前诊断把关

  2003年“人类基因图谱”正式公布解码后,证实了大多数的人类疾病与基因遗传有关。从苏怡宁医生的口中认识基因医学的内涵,不如说是借此了解一个个背负家族遗传宿命的故事。还好随着基因医学的日益发达,让家族遗传的宿命故事慢慢减少……

  细胞,是人体的最小自然单位,每一个细胞由23对染色体构成,而一对染色体上又有好几百个基因,记录人体遗传的全部密码都存在基因上(细胞核的DNA)。人体约有35 000个基因,每一个人身上或多或少带有5~10个不正常的基因,如果碰巧男女双方在同一个基因有缺陷,就有可能导致下一代出现基因异常的罕见疾病;又如果,在这一次的细胞分裂时,出现了基因突变,虽不致影响这次染色体的结构问题,但可能在不知情的状况下,传给了下一代后,也开始了代代相传的宿命。

  在了解基因医学的内涵前,细胞及分子遗传研究室主持人苏怡宁医生讲了两个个案。

  个案1 血友病带因者·不敢生儿子

  S小姐知道自己是血友病带因者,她的先生也知情,唯独不敢让婆婆知道。她先后怀孕两次,却因为怀的是儿子,而不得不忍痛进行人工流产。人家是千方百计要儿子,S小姐则为了要摆脱儿子成为血友病患者必须终身换血的魔咒,只能选择人工流产。两次怀孕,她都若无其事地瞒着家人,先找医生为她检查胎儿性别,毕竟男宝宝带给她的不是喜悦,而是一辈子的忧心与沉重的负担。再次怀孕,S小姐找上了苏怡宁医生为她进行基因诊断,才生下了未患病之男宝宝。

  个案2 生下心脏病儿·非妻子的错

  有一名妻子生下第一胎时,宝宝患了法洛氏四重症(严重先天性心脏病)及多重障碍的孩子,这让婆婆非常不满。怀第二胎时,妻子格外谨慎,还进行详细的高层次超声波检查,结果又发现胎儿有心脏病,不得已在18周时提早引产。连怀两胎都有心脏异常,让这位妻子饱受婆家人的冷落,认定她的基因不好,才会连续两胎都是畸形儿。

  这位妻子的悲惨遭遇,让苏怡宁医生看了也不忍。他请她们全家都来抽血检查,发现两名胎儿都有一种罕见的基因缺陷,进一步比对,发现基因缺陷并非来自妻子,而是来自她的丈夫,是第22对染色体出问题的一种“DiGeorge症候群”;除了心脏病,还可能有胸腺发育不良、免疫力低、智障、学习障碍等。不过,丈夫因症状不明显且无严重心脏病,只在外型上有下巴较短的特征,所以从未被诊断。真相大白后,一直误解媳妇的婆婆,这才化解了怒气。今年初,这位妻子又怀了第三胎,经抽取羊水进行基因检查,确认这胎并未遗传到突变基因,总算生下一个正常的宝宝。

  苏怡宁医生解释,借助基因诊断,已知是血友病带因者的S小姐,可以避免生出血友病的孩子;而饱受婆婆误会的妻子,则不仅找出了孩子患病的根源,为自己“洗刷冤屈”,也可以预知下一胎是否正常,两个个案都因此终止了悲剧再度发生。

  预防重于治疗

  X光、电脑断层摄影(C.T Scan)或核磁共振影像 (MRI)的诊断检查,都是针对已知病兆做进一步的确认;基因检查则大不相同,即使还没发生症状,也能预知未来将会发生什么疾病。

  他举例,就像海洋性贫血与脊髓性肌肉萎缩症 (SMA),是单基因隐性遗传疾病,只要产前通过基因带原检测,就能得知自己和丈夫是否为带原者,同时预知下一代带因致病的机会又有多少。又如大家熟悉的“玻璃娃娃(成骨不全症)”孕育下一代时,也可在胚胎着床前通过基因诊断,预知腹中胎儿是否同样患此病(甚至未来还可通过科技修补有问题的基因,而能有机会生出正常宝宝,或是症状较轻的宝宝),或是有机会是一个正常者。

  因为预知,所以能够及早选择未来的路要怎么走,更深远的意义则莫过于“预防重于治疗”。毕竟许多疾病的治疗还不是那么成熟,以纯熟的筛检技术预防疾病的发生,避免日后的心灵煎熬与巨额的医药花费还是科学和明智的。

  来接受基因检查的,很多是一个家族的众多家庭,因为遗传性疾病的代代相传,往往让家族成员深陷未知的恐惧与焦虑中。在以前科学不够发达的年代,也许被说成是“受到诅咒的家族”,蒙受外人的歧视。如今却可以经过家族史的追溯、科学的检测,找出谁带因,谁不带因。苏怡宁医生形容当真真切切的检测结果出现时,这些家族成员不再只是坐以待毙,反而能以坦然的心情,认真面对往后的生活。要不要结婚?该不该生育?从此都能明确地做出抉择。

  谁需接受基因诊断

  至于谁需要接受基因诊断呢?苏怡宁医生表示,家族中有两人以上患有同一种病症、前胎有异常者再次怀孕时,都可以接受基因诊断。而当前将基因诊断主要放在产前检查的范围内,为的是避免遗传性疾病在人类的繁衍中传递。

  但苏怡宁医生也感慨,基因检测技术的快速发展,是可以预见的,可是基因医学所要处理的并不只是病,而是人。因为遗传性的疾病会代代相传,而基因突变的病例也会不断发生,不论这些问题发生在哪个人身上,对身心的影响都是非常巨大的,甚至是难以承受的;如果确定是带因者,因而走上不婚、不育的路,对任何人都有很大的影响。他认为,遗传诊断技术再好,还需要遗传咨询的配套,让这些人都能得到来自政府、社会福利机构的支持力量,好使他们继续走向以后的人生。

  遗传疾病的形成原因

  造成遗传性疾病的原因又可以将其区分成:

  一、 单一基因缺陷的遗传疾病:单一基因的遗传主要有4种基本的形式:

  1. 体染色体显性遗传:如家族性高胆固醇症、亨丁顿氏症。

  2. 体染色体隐性遗传:如甲型及乙型海洋性贫血症、脊髓性肌肉萎缩症、苯酮尿症、白化症。

  3. X染色体联锁显性遗传:如低磷酸盐性佝偻症(维生素D阻凝性佝偻症)

  4. X染色体联锁隐性遗传:如裘馨氏肌肉萎缩症、A型及B型血友病、色盲、脆弱性X染色体症、蚕豆症。

  二、 染色体变异所引起的遗传疾病:如唐氏症、透纳氏症候群。

  三、 多重基因及多重因子共同影响所造成的遗传疾病:冠状心脏病、高血压、中风及许多种类的癌症。

  四、 粒腺体基因的变异所引起的疾病。

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