江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院小儿胸心外科顾海涛主任介绍，心脏是我们每一个人拥有的最忠诚的朋友，从出生以后就一直不停地跳动，直到生命的结束她才停止工作。可是，不是每个人都拥有一颗健康的心脏，大约一千个出生的孩子中就有7-8个孩子的心脏是残缺的，这就是我们所说的先天性心脏病，简称先心病，它是指怀孕早期（怀孕2-8周）由于某种原因造成胎儿心脏及大血管的结构发育异常导致出生后就存在的心脏血管畸形，是儿童最常见的出生结构缺陷性疾病。
儿童先心病：国际标准建立三级防治
在先进的发达国家对先心病的防治采取三级防治措施。
1）一级预防 是指发现和研究先心病的病因，使得夫妇二人排除原有的遗传性疾病，选择合适的年龄怀孕，在怀孕前、后避免接触致畸危险因素，减少先心病的发生。
顾海涛主任说，在上门诊时，很多家长都会问，我的孩子为什么会得心脏病？是什么原因导致我孩子的心脏发生毛病？其实先天性心脏病病因非常复杂，到目前为止其发病机理仍不明确，就是在医疗水平高度发达的西方国家，其先心病的发病率也是那么高的，也就是说他们在一级预防水平也是无能为力的。
顾海涛主任说，先心病的病因主要是遗传和环境综合因素的相互影响造成胚胎心脏发育异常。
（一）遗传因素：染色体数目的异常，如21-三体综合征的患儿有50%合并完全性房室隔缺损，而完全性房室隔缺损的患儿有75%是21-三体综合征唐氏儿，其他如18-三体综合征、13-三体综合征等也多伴有先心病。染色体的结构异常也是导致先心病的原因之一，如很多圆锥动脉干发育异常与22q11微缺失有关。约3%的先心病是单基因遗传性疾病，而90%的先心病是多基因遗传，因此从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因，对于探讨先心病的发病机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。
（二）环境因素：1。早孕期孕妇的病毒感染与先心病的发病有密切的关系。有研究表明，先心病与孕妇早期风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、微小病毒（B19）感染密切相关。
2。孕期用药：孕妇在妊娠早期，如果运用某些药物，可使胎儿患先天性心脏病的几率明显增高。如在早孕期使用降糖药、甲亢药、抗惊厥药、避孕药、含有丁二抗敏安的止吐剂、抗癌药、锂剂、阿司匹林、四环素、维A酸、叶酸拮抗药物等都可能增加先心病的危险，国外还有研究毒品也可使胎儿心脏致畸，如孕早期使用可卡因、大麻、去氧麻黄碱可导致心脏复杂畸形。
3。物理化学因素：父母在孕前，或孕妇在孕早期接触有毒化学物质如农药、染料、油漆、涂料、有机溶剂等均增加先心病发病的危险。还有研究指出饮用水消毒剂三氧化氯是增强心脏缺损发生的独立危险因子，所以，公共饮用水的消毒剂污染问题应引起重视。高温可以导致子代患先心病的危险性增加，如孕早期发烧可增加子代先天性心脏病发生。孕早期遭受射线的辐射也可能增加子代先心病患病的危险，但目前绝大多数研究显示电磁场暴露对妊娠结局没有明显不利影响。
4。生活习惯和生活环境：孕妇在孕早期大量吸烟和饮酒会增加胎儿先心病的危险。高原地区的先心病的发病率高于平原地区，尤其是动脉导管未闭的发生率明显升高。而空气中的有毒气体也是重要的致畸因素。国外的一些研究显示，生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质如一氧化碳、二氧化氮、空气动力学直径小于10um颗粒和臭氧的区域，先天性心脏病的发病率明显增高。
5。其他因素：高龄孕妇、早孕期精神刺激也是先天性心脏病发生的可能危险因素之一。糖尿病孕妇和肥胖孕妇胎儿发生先心病的危险也有所增加。
2）二级预防是通过围妊娠期的药物干预及在胎儿期进行先心病的筛查，如孕早期口服叶酸，可降低先心病的发生风险。在怀孕早期（11-13周）通过超声测量胎儿颈项透明层、三尖瓣的血流、心脏的结构就能筛查出一些严重的心脏畸形。在怀孕中期（18-23周）通过胎儿心脏超声检查，大多数能明确心脏结构是否正常，对于可治性较强的先心病，指导父母胎儿出生后如何诊治。对查出严重的、无法彻底矫治的先心病胎儿，应给予必要的优生学指导，及时终止妊娠。
在国外已经开展胎儿先心病的介入治疗，主要针对胎儿肺动脉闭锁、主动脉闭锁，通过胎儿心导管打开闭锁的瓣膜，促进左右心室的发育。这是我国目前应加强防治的重点，需要建立胎儿心脏中心，加强对基层产科设备的投入，相关人员专业知识的培训，以及防治网络的建立。我在妇幼分院上门诊时，经常有孕妇拿着胎儿超声检查报告来咨询，胎儿心脏是否有问题？心脏能否发育正常？出生后如何治疗？这确实需要专业小儿心脏外科医师回答。
3）先心病的三级防治，就是指对出生后先心病患儿的综合治疗。顾海涛主任提醒广大家长朋友们，儿童先心病可治性强，治愈率高，远期效果好，应及早诊断，适时治疗。
家长如何及时发现孩子心脏异常
我们常说，对待疾病，要以“早发现、早诊断、早治疗”为原则。对于先心病，同样如此。那么，家长怎样才能及时发现孩子心脏方面的异常呢？
顾海涛主任说，先天性心脏病临床表现与心脏缺陷类型和严重程度有密切关系，因而患儿表现有轻有重。出生后口唇、手指就有紫绀的可能患有完全性大血管错位、肺动脉闭锁或严重肺动脉狭窄、肺静脉异位引流、重症法鲁四联症等；新生儿期就表现呼吸困难、心力衰竭可能存在严重的左心梗阻，如主动脉弓中断、严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征；3个月以后发生呼吸急促、喂养困难、体重不增、反复呼吸道感染等表现多提示心内存在较大的左向右分流，如较大的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、完全性房室隔缺损、右室双出口；如患儿没有临床症状，生长发育正常，只是体检时发现心脏杂音，提示患有不严重的简单心脏病。
对于已经出生的孩子，家长在日常生活中应该多留心观察，一旦发现孩子出现相似症状时，应高度警惕先心病的可能性，及时到医院检查。较简单的先心病经心电图、X光胸片和超声心动图检查，一般能够明确诊断。如检查后仍不能明确诊断，则需要到心血管专科医院做进一步检查。
先心病患儿要不要手术
顾海涛说，在门诊的时候，还经常遇到家长们抱着几个月大的孩子来看他的门诊，刚坐下来就说：“当地医生说了孩子需要做手术，否则孩子容易生病，预防针也不让我们打。”而看了超声报告后，诊断孩子只是一个很小的缺损，生长发育正常，有可能自愈的，没有必要现在就手术。
先心病何时需要治疗？顾海涛说，总体来说，复杂心脏病因为不能自愈，治疗越早越好；简单心脏病，有些可以自愈的，所以要看具体病情。顾主任说主要看以下四个方面： 1。紫绀：由于肺血的减少或体、肺平行循环混合不够而引起低氧血症，表现紫绀，严重影响其他各个脏器尤其是大脑的生长发育；2。心脏的扩大：由于心内分流，导致心房或心室容量负荷过重而引起心腔的扩大；3。心肌的肥厚： 由于血流通路上的梗阻，心室压力负荷过重，引起心肌肥厚；4。肺动脉高压：由于大量左向右分流，肺血过多，使得肺动脉压升高。先天性心脏病只要具备上述病理改变之一就有手术指征，尽早治疗。
十多年前由于年龄小、体重轻而不能手术，使得很多严重复杂先天性心脏病患儿由于得不到及时治疗而过早夭折，即使有极少数存活患儿也失去手术机会。目前心脏外科的技术已不受年龄体重的限制，而是根据病情，需要治疗即可手术。对于没有症状而是体检发现心脏杂音的患儿，最好在学年前治疗，以免影响学习。
解剖性治疗和姑息性治疗
那么先心病又如何治疗呢？顾主任说先天性心脏病治疗根据病情分为解剖性治疗和姑息性治疗。
解剖性治疗就是按正常心脏的结构修补心脏缺损，如常见的动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄、法鲁四联症、右室双出口、完全性肺静脉异位引流、完全性大动脉转位、房室通道、先天性血管环、主动脉缩窄等。
姑息性治疗又称减状手术，就是通过手术减轻原来的症状，是生理性纠治。主要是针对左右心室发育不平衡的一类心脏病和左右心无法分隔的复杂心脏病，最经典的手术是改良Fontan手术。多分期手术：新生儿期如果合并肺动脉高压，则先行肺动脉环扎术；如果是肺动脉发育不良，有严重紫绀，则先做体肺分流术，目的是促进肺血管的发育而又不产生肺动脉高压。第二期手术一般在6个月至1岁内完成，上腔静脉与右肺动脉连接。增加肺血流，改善紫绀，降低心脏的容量负荷。第三期手术一般在2-3周岁进行，将下腔静脉与肺动脉连接，完成生理矫治。
顾海涛主任说，随着微创医学的发展，某些简单的先心病可以通过导管介入治疗，没有手术疤痕，恢复快，但治疗受很多因素限制，大部分先心病还是不适合介入治疗。还有极少部分儿童的心脏病，病情特别严重，外科手术已不能恢复它的功能，那就需要心脏移植或心肺联合移植。
通过建立先心病三级防治网络，不仅使我国婴幼儿心脏外科水平跻身于国际先进水平，而且能提高全社会的人口素质，为国家节省大量资金，更有利于社会经济的发展。
