惧怕做羊水穿刺生下痴呆儿
本报讯小刘夫妇结婚三年一直未孕，为了躲避婆婆的唠叨和周围人的异样眼光，同时也为了看病方便，夫妇俩两年前一起从安徽来到南京工作。今年年初，小刘终于怀孕了。孕18周左右时，小刘到南京鼓楼医院产前检查中心接受了唐氏综合征的筛查，最后的结果显示风险为八十分之一，属于高风险，就是说，小刘所怀的孩子将来患先天痴呆的风险比较大。
鼓楼医院产科李洁副主任医师建议小刘做进一步的检查如羊水穿刺。但小刘听说高风险也不一定百分百有先天畸形，而羊水穿刺可能带来流产，小刘夫妇抱着一丝侥幸心理，拒绝了进一步的检查，只在21周左右时作了超声筛查，由于超声检查并没有发现异常，小刘夫妇便认为自己的宝宝应该没有问题了。前几天，小刘在医院诞下了一名先天愚型的男婴，一家人陷入了无尽的痛苦中。
南京鼓楼医院产科李洁副主任医师介绍，唐氏综合征是一种最常见的染色体病，按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿达2万7千例左右。如果唐氏综合征筛查报告高风险，或者同时有孕早期胎儿NT值增厚，说明胎儿患染色体疾病的风险比较大，则建议孕妇做进一步的检查如通过羊水穿刺进行羊水细胞染色体分析来确诊。但羊水穿刺有一定的创伤性，有可能引起流产，因此，很多孕妇有恐惧心理，拒绝检查，有的孕妇把希望寄托于超声筛查，结果导致唐氏综合征的漏诊，造成无法挽救的悲剧。 （柳辉艳 于丹丹）
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